·高覆盖率:检出率更高,20个位点完全符合最新的专家共识/筛查规范:《遗传性耳聋基因筛查规范》、《中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南 (2023)》;
·高准确率:超千例多中心临床样本检测,20个位点经充分验证,与已上市产品对比检测结果符合率高达100%,与测序检测结果符合率高达100%;
·高分辨率:可检出杂合、纯合及复合杂合突变,及线粒体基因均质与异质突变;
·通量灵活:单次检测可以根据样本量灵活调整;
·取样简便:新生儿取足跟血,成人仅需2mL外周血;
·周期快速:完成整个检测流程仅需3.5-4小时;
·技术先进:PCR+低密度基因芯片导流杂交平台,自动化程度高;
·使用广泛:耳聋患者的病因诊断,有耳聋家族史的听力正常者遗传咨询与婚育指导、育龄夫妻优生筛查和新生儿联合听力筛查。
对常见4个耳聋基因相关的20种突变类型进行检测,其检测位点覆盖面更广,全面助力临床更快、更准地发现遗传性耳聋基因携带者,实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早预警及早干预。
筛查意义:
·及早发现由遗传因素引起的先天性聋儿,及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋;
·发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体,通过为携带者及其母系家族成员给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;
·及早发现携带耳聋基因突变而可能导致迟发性听力损失的高风险人群,通过生活指导进行早干预、早治疗,减缓耳聋的发生,提高生活质量;
·指导耳聋治疗(人工耳蜗植入效果评价);
·有耳聋家族史的听力正常个体遗传咨询及婚育指导;
·育龄夫妻婚前与孕前、孕期筛查,实现优生优育。
资质:
注册证号:国械注准20243400908
PCR+低密度基因芯片导流杂交平台